镰刀形

下列哪种疾病不属于分子病（）

• A、镰刀形红细胞贫血

• B、白化病

• C、蚕豆病

• D、苯丙酮酸尿症

• E、坏血病

下列属于维生素B6缺乏表现的有（）。

A、脂溢性皮炎

B、镰刀形贫血症

C、胎儿神经管畸形

D、胶原合成障碍

E、脚气病

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4％的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图一是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题：

（1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是____\_。科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为______\__的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐_________。（2)据系谱图可知，Ⅱ6的基因型是_______。Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其___________的形态，从而诊断其是否患病。（3)如图二所示，该基因突变是由于T-A碱基对变成了A-T碱基对，这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化，从而导致____\_（物质)的变化。如果HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有图三所示三种结果。若出现_______\_结果，则说明胎儿患病；若出现___________结果，则说明胎儿是携带者。

外周血涂片检查可出现（　　）（　　）。

A、口形红细胞

B、高色素大红细胞

C、镰刀形红细胞

D、嗜多色红细胞

E、低色素小红细胞

镰状细胞贫血（镰刀形红细胞性贫血）的血红蛋白β链第6位是（）。

A、谷氨酸

B、半胱氨酸

C、甘氨酸

D、缬氨酸

镰刀形红细胞贫血症患者的血红蛋白β链上第六位氨基酸已变成：（）

A、缬氨酸

B、赖氨酸

C、甘氨酸

D、谷氨酸

巨幼红细胞性贫血时，血片易见

• A.球形红细胞
• B.靶形红细胞
• C.口形红细胞
• D.有核红细胞
• E.镰刀形红细胞

珠蛋白生成障碍性贫血外周血涂片染色可见（）

A、靶形红细胞

B、镰刀形红细胞

C、球形红细胞

D、盔形红细胞

E、泪滴形红细胞

增生性贫血的血象中不应出现（）

A、镰刀形红细胞

B、Howell-Jolly小体

C、Cabot环

D、点彩红细胞

E、嗜多色性红细胞

镰刀形红细胞贫血患者，其血红蛋白中谷氨酸被下列哪种氨基酸代替

A．缬氨酸

B．丙氨酸

C．丝氨酸

D．酪氨酸

E．色氨酸

【单选题】氯霉素可导致的药源性疾病是（）。

A、牙釉质发育不全

B、再生障碍性贫血

C、伪膜性肠炎

D、周围神经病变

E、镰刀形红细胞性贫血

AHowell-Jolly小体

BCabot环

C镰刀形红细胞

D嗜多色性红细胞

E有核红细胞

正常人血红蛋白β亚基的第6位氨基酸由谷氨酸变成了缬氨酸会产生（　　）。

A、镰刀形贫血

B、地中海贫血

C、疟疾

D、缺铁性贫血

E、血友病

下列除哪项外，均常出现于增生性贫血的血象中（）

A、Howell-Jolly小体

B、Cabot环

C、镰刀形红细胞

D、嗜多色性红细胞

E、有核红细胞

A镰刀形贫血

B地中海贫血

C疟疾

D缺铁性贫血

E血友病

DNA结构缺陷造成mRNA或蛋白质结构缺陷的分子病有（）。

A、缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶

B、白化病

C、地方性甲状腺肿

D、苯丙酮酸尿症

E、镰刀形红细胞贫血病

镰刀形贫血患者，血红蛋白β链N端第6个氨基酸残基谷氨酸被下列哪种氨基酸替代

• A.酪氨酸
• B.丙氨酸
• C.丝氨酸
• D.缬氨酸
• E.色氨酸

镰刀形红细胞贫血病患者Hb分子中氨基酸替换及位置是

A、β链第六位Glu→Val

B、β链第六位Val→Glu

C、α链第六位Glu→Val

D、α链第六位Val→Glu

E、以上都不是