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利用患者数据的质量控制方法包括哪几个?
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女孩,6岁。出生后发现皮肤、黏膜色素增深,阴蒂肥大,大阴唇似阴囊。体检:血压115/90mmHg,外阴男性化。血钠150mmol/L,颊黏膜刮片X小体阳性()
A、21-羟化酶缺乏症
B、11β-羟化酶缺乏症
C、17α-羟化酶缺乏症
D、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E、20、22碳链裂解酶缺乏症
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1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()
A、癫痫
B、21-三体综合征
C、呆小病
D、脑性瘫痪
E、苯丙酮尿症
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肺癌与嗜铬细胞瘤都可能出现()
A、高血钙
B、低血钙
C、高血糖
D、低血糖
E、低血钾
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胃癌的晚期经血道易转移到
A.脑
B.脾
C.骨
D.肺
E.肝
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4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
A、体内有过多的苯丙酮酸
B、苯丙氨酸在体内蓄积
C、四氢生物蝶呤生成不足
D、组氨酸羟化酶被抑制
E、肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏